Как действително работят гените: Няма такова нещо като доминиращ ген

К

От Мендел 1855-56; Генетиката учи, че гените могат да доминират един над друг. Това се основава на чисто качествен генетичен анализ. Тази статия просто казва, че само количественият генетичен анализ може да покаже реалността зад генното взаимодействие. Ензимите, които извършват генни действия, не действат качествено. Вместо това, ензимите действат количествено и резултатите показват, че няма такова нещо като доминиращ или рецесивен ген.

Гените контролират проявата на биологични признаци, които се появяват при индивиди като фенотипи чрез активността на ензимите, протеини с каталитични свойства. Гените могат да се транскрибират в различни видове РНК (трансфер РНК или тРНК, пратеник РНК или иРНК, рибозомна РНК или рРНК и по-малко проучена регулаторна РНК). Гените, които управляват директно фенотиповете, са структурни гени, които се транскрибират само в иРНК, носеща плановете на протеини (някои са само структурни протеини, много от които са ензими, а някои други хормони като добре познат инсулин), които се синтезират в рамките на рибозомите.

В най-простите случаи всеки ензим, получен по този начин чрез протеинов синтез, катализира химична реакция, като трансформира определено количество молекула източник (субстрата) в определено количество нова молекула, наречена Продукт на реакцията. Така че ензимното действие има както качествен аспект (вида на субстрата, върху който действа, и / или вида на продукта, който произвежда), така и количествен аспект (количеството субстрат, което е в състояние да трансформира и / или количеството продукт, което може произвеждат). Поради някои причини генетиците често разглеждат само качествения аспект на ензимното действие и в същото време генното действие, забравяйки количествения аспект на ензимното или генното действие, който винаги е налице. Принципът на ген, доминиращ над друг ген, идва от тази частична интерпретация на генното действие, произтичащо от ензимното действие. Когато се вземе предвид количеството на продукта от дадено ензимно действие, което автоматично включва качествения аспект, тогава става очевидно, че нито един ген не може да доминира над друг, за който се предполага, че е рецесивен.

Нека разгледаме реалния генен ефект зад цвета на семената на Грах, изследван от Мендел (1822-1884), бащата на генетиката. Има два алела, единият Y1 произвежда, да кажем, единица жълт пигмент, а вторият Y0 не произвежда единица жълт пигмент. Има две хомозиготи Y1Y1 и Y0Y0, първата с жълти семена поради синтезирания пигмент, а по-късно със зелени семена, защото когато в някои растения не се образува пигмент (различен от зеления), органът (тук семето на граховото зърно) ще бъде просто зелено като листата. При зърнените култури неоцветените семена ще бъдат бели поради съдържащото се в него бяло нишесте. В Pea цветът по подразбиране е зелен. Ако растителен орган иска да бъде оцветен по друг начин, той трябва да свърши допълнителна работа: синтеза на желания пигмент, в този случай жълтия пигмент.

Хомозиготът 1 има генотип Y1Y1 (направен от 2 алела) произвежда две единици (1 + 1, всяка от всеки алел) жълт пигмент и има фенотип, който е качествено жълти семена и количествено интензивни жълти семена.

Хомозиготът 2 има генотип Y0Y0, произвежда нулева единица жълт пигмент и има фенотип, който е както качествено, така и количествено зелени семена.

Хетерозиготата с генотип Y1Y0 произвежда една единица (1 + 0) жълт пигмент и има фенотип, който е качествено жълти семена и количествено жълти (неинтензивни жълти) семена, така че количествено се различава от този на хомозиготата1 и следователно няма доминиране по-ангажирани тук.

Това означава, че когато пресичате и двата хомозигота (Y1Y1 и Y0Y0), получавате хетерозигота Y1Y0 с жълти семена, наистина поради действието на едно Y1 алелно действие. Ако погледнете само жълтия цвят, ще кажете, че и хомозиготата Y1Y1, и хетерозиготата Y1Y0 имат един и същ фенотип (жълти семена) и по този начин алелът Y1 изглежда доминиращ над алела Y0. Но това е само частична интерпретация на реалността. Какво ще кажете за количеството синтезиран жълт пигмент във всеки отделен случай, не се брои за нищо? Защо ? Цялата интерпретация ясно показва, че хетерозиготата напълно прилича на никой от родителите си. Неговият фенотип е между тези на родителите му.

От горните данни може да се види, че 1 + 1 = 2 е различно от 1 + 0 = 1 и по този начин хетерозиготата няма същия фенотип като хомозиготата на жълтите семена. Също така 1 + 0 = 1 не означава, че 1 доминира 0. Просто няма смисъл да се казва. Така че няма преобладаване в изразяването на фенотипа на хибрида Y1Y0.

Около 1910 г. шведът Нилсън Еле използва този количествен ефект от генното действие, за да обясни наследяването на цвета на семената на пшеницата в зависимост от два до три гена (локуса) и се разглежда като количествена характеристика вместо качествена черта, тъй като цветът се е считал дотогава. Той предположи за първи път, че два локуса, както с активен алел, така и с неактивен, контролиращ една и съща черта (цвета на семената), могат да обяснят защо при кръстосване на два щама пшеница, единият с червени семена, а другият с бели семена, води до хибрид с розови семена и до поколение F2 с 5 различни фенотипа. И двата активни алела (всеки от един локус) имат едно и също действие, което е производството на единица червен пигмент. Във F2 фенотипите се класират прогресивно от 4 единици (червения щам) червени пигменти до 3, 2 (розови семена), 1 и 0 единици (белия щам).

Но как точно гените действат, за да изразят фенотипите на качествените признаци, изглежда няма обяснение за това досега. Ензимите са изпълнителите, работниците на биологичните дейности. А работата им е както качествена, така и количествена. В едни и същи локуси се предполага, че различните алели имат едно и също качествено действие, но трябва да се различават по своите количествени ефекти. Когато всички те действат върху един и същ субстрат, те могат да бъдат повече или по-малко в състояние да го трансформират в очакваното количество на продукта. В повечето случаи, когато в даден локус има само два алела, единият има положителен ефект върху субстрата и е в състояние да го трансформира в поне единица от продукта, а това е активният алел. Вторият алел, който е неактивен, няма ефект върху субстрата и следователно не произвежда количество от продукта.

Когато локусът има повече от два алела, един може да има нулев ефект, а други различни положителни ефекти. Нито два алела в един и същ локус не могат да имат абсолютно еднакъв ефект и въпреки това да бъдат идентифицирани като различни алели по техните специфични ефекти.

Тъй като гените действат чрез ензими, които винаги действат чрез трансформиране на субстрати в продукти, така че дадено количество продукт (нулево или положително) се произвежда в резултат на действие на ензим или ген, всеки фенотип може да бъде изразен количествено, независимо от вида на признака (качествено или количествено) се отнася до. Няма такова нещо като чисто качествен фенотип. Когато даден биологичен признак се контролира само от един локус, той може да се нарече качествен признак, но това не означава, че неговите фенотипи са чисто качествени. Ензимното / генното действие е количествена работа! Винаги се занимава с трансформиране на определени количества изходни молекули или субстрати в определени количества нови молекули или продукти. Точно както при действието на компютърен софтуер, локус с два алела следва принципа 1 или 0. Действието на алел с положителен ефект е 1, а за неактивния алел е 0.

Тъй като изглежда, че няма доминация между гените, противно на казаното и мисленото досега, какви промени се променят в генетиката оттук нататък?

Нищо особено, освен да се замени предполагаем доминиращ алел с алел с положителен ефект и предполагаем рецесивен с алел с нулев или нулев ефект. В този случай хетерозиготата, получена от кръстосването на два различни хомозигота, ще има собствен фенотип, а не един от родителите си. Това е просто по-близо до това, което се случва наистина при дадено място. Доминирането беше просто погрешно тълкуване на реалността. Науката трябва да бъде ясна и точна, нали? Тогава се нуждаем от количествени тестове за по-точна оценка на ефектите на гените върху индивиди, популации и видове.

About the author

By user

Recent Posts

Recent Comments

Archives

Categories

Meta